![\"\"](\"https:\/\/www.yucatanencorto.com\/noticias\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/AA1bdAxr.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Una rara variante gen\u00e9tica en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de\u00a0alzheimer hereditario\u00a0de inicio temprano, lo que se\u00f1ala una v\u00eda molecular que podr\u00eda usarse terap\u00e9uticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.<\/p>\n
La variante se encontr\u00f3 en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 a\u00f1os, aun siendo portador de una mutaci\u00f3n conocida como\u00a0Paisa, en el gen\u00a0PSEN1, que predispone a sufrir alzh\u00e9imer autos\u00f3mico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.<\/p>\n
Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 a\u00f1os, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.<\/p>\n
Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a trav\u00e9s del Estudio de Investigaci\u00f3n de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).<\/p>\n
Ese grupo sigue en Colombia a una familia extendida de unas\u00a06 mil personas con la variante Paisa, un grupo de poblaci\u00f3n descubierto hace treinta a\u00f1os por Francisco Lopera, director del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioqu\u00eda y coautor del nuevo estudio.<\/p>\n
La variante gen\u00e9tica ahora identificada y que han llamado Reelin-COLBOS se produce en el gen RELN, que codifica la prote\u00edna reelina, que tiene un papel fundamental en la regulaci\u00f3n del desarrollo y la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas cerebrales.<\/p>\n
El de este hombre es el segundo caso descrito de esa forma de mayor resistencia en el tiempo al ADAD, despu\u00e9s del de una mujer de la misma familia ampliada, descrito en 2019, aunque ella presentaba una\u00a0variante protectora de otro tipo.<\/p>\n
La naturaleza hizo \u201cun experimento excepcional con estos sujetos: los dot\u00f3 de un gen que causa el alzh\u00e9imer y, al mismo tiempo, de otro gen que los protegi\u00f3 de los s\u00edntomas de la enfermedad durante m\u00e1s de dos d\u00e9cadas\u201d, destac\u00f3 Lopera.<\/p>\n
La soluci\u00f3n pasa por \u201cimitar a la naturaleza desarrollando terapias que imiten el mecanismo de protecci\u00f3n de estas variantes gen\u00e9ticas en sujetos con riesgo de padecer la enfermedad\u201d, agreg\u00f3 el investigador en un comunicado del Mass General Brigham, una red de hospitales con sede en Boston (Estados Unidos).<\/p>\n
El equipo analiz\u00f3 datos cl\u00ednicos y gen\u00e9ticos de unas mil 200 personas de Colombia portadoras de la mutaci\u00f3n Paisa, en el que identificaron a ese hombre que permaneci\u00f3 sin deterioro cognitivo hasta los 67 a\u00f1os, progres\u00f3 a demencia moderada a los 72 y falleci\u00f3 a los 74.<\/p>\n
El equipo compar\u00f3 este caso con el de la mujer con otra variante gen\u00e9tica poco frecuente del gen que codifica la apolipoprote\u00edna E (APOE), denominada\u00a0Christchurch.<\/p>\n
Esa mujer permaneci\u00f3 sin deterioro cognitivo casi treinta a\u00f1os despu\u00e9s de la edad prevista de aparici\u00f3n, a pesar de mostrar indicios de azh\u00e9imer en el cerebro.<\/p>\n
Dos de las caracter\u00edsticas del alzh\u00e9imer son la presencia en el cerebro de placas del p\u00e9ptido beta amiloide y la formaci\u00f3n de ovillos de prote\u00edna tau.<\/p>\n
Tras comparar las caracter\u00edsticas de ambas personas, el equipo vio que mostraban una\u00a0patolog\u00eda amiloide generalizada en el cerebro.<\/p>\n
Sin embargo, hab\u00eda una agregaci\u00f3n limitada de la prote\u00edna tau en la corteza entorrinal, una regi\u00f3n cerebral que se ve afectada caracter\u00edsticamente en las primeras fases cl\u00ednicas del alzh\u00e9imer.<\/p>\n
Los investigadores sugieren que la variante Reelin-COLBOS puede ser m\u00e1s eficaz para limitar la agregaci\u00f3n de prote\u00edna tau y la formaci\u00f3n de ovillos.<\/p>\n
Aunque no pueden descartar por completo que otros factores, incluidas variantes gen\u00e9ticas adicionales, hayan contribuido a la resistencia del paciente frente a los s\u00edntomas, las pruebas experimentales en estudios precl\u00ednicos implican fuertemente a esa variante.<\/p>\n
El equipo tiene previsto continuar su trabajo para identificar m\u00e1s pacientes protegidos de estas familias colombianas y tambi\u00e9n investigar tratamientos dirigidos a esta v\u00eda protectora.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Una rara variante gen\u00e9tica en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de\u00a0alzheimer hereditario\u00a0de inicio temprano, lo que se\u00f1ala una v\u00eda molecular que podr\u00eda usarse terap\u00e9uticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad. La variante se encontr\u00f3 en un hombre ya fallecido, que no tuvo […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":98112,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[11],"tags":[],"class_list":{"0":"post-98110","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-tecnologia-y-ciencia"},"yoast_head":"\n